Te invitamos a conocer La Historia de Borja

Te invitamos a conocer La Historia de Borja

La historia de Borja

Borja nació en Concepción el 27 de febrero del 2019 totalmente sano, activo y muy esperado por sus padres Mariajosé, Rodrigo y su hermanito de 5 años Facundo. Tuvo control sano totalmente normal, pero de un momento a otro, pasado el mes de vida, empezamos a notar una disminución de sus movimientos y decidimos llevarlo al doctor, el cual nos deriva inmediatamente a la clínica porque al parecer era algo grave. "Ese es el momento donde se nos derrumbó el mundo", una vez hospitalizado, empezaron a hacerle exámenes y más exámenes, cada día que pasaba se iban descartando posibles enfermedades e iban quedando, las peores. Por un momento pensamos que no nos podríamos levantar, es inexplicable el dolor que tienes cuando tu hijo está en peligro, pero no perdimos la fe y pensamos: "hagamos algo que nos dé más fuerza". En la clínica nos permitieron bautizarlo en la UCI, de ese día todo empezó a cambiar, ese mismo día llegó una doctora genetista que estaba de turno la cual fue un gran apoyo, nos comentó que quería descartar una enfermedad llamada ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, mandamos las muestras a Santiago y luego de una semana tuvimos la confirmación del posible diagnóstico, este fue el momento más duro de nuestras vidas, nuestro bebé tenía una enfermedad genética llamada AME (Atrofia Muscular Espinal).

El AME es un error genético que no permite la producción de la proteína que alimenta a las neuronas motoras para que funcionen, por lo tanto los niños paulatinamente van perdiendo toda movilidad hasta llegar a la muerte. En ese momento quedamos devastados, pero había que seguir adelante y buscar la posibilidad de optar por algún tipo de tratamiento...

La doctora nos había hablado algo de esta enfermedad, la cual es bastante agresiva y sin tratamiento. Los niños no tienen una expectativa de vida de más de 2 años, pero también nos dio una esperanza y era que hace un par de meses había llegado a Chile un tratamiento nuevo, pero que era de muy alto costo, 500 millones de peso el primer año y después 300 millones anuales de por vida, el tratamiento más caro del mundo. Así que había que activar el seguro catastrófico, fuimos a la Isapre y no nos permitió hacerlo indicando que faltaba documentación, documentación que no alcanzaríamos a conseguir en 48 horas, tiempo que tienes para activar el seguro CAEC. Cosa extraña si éste seguro sólo se activa con el diagnóstico... fueron horas de angustia pensando en que podíamos hacer... y de repente dijimos "todo por Borja!!!" y se nos ocurrió hacerlo público. Visualizamos nuestra situación en redes sociales y pedimos apoyo a radio y televisión, todo para lograr un tratamiento lo antes posible y evitar que Borja siga avanzando en la enfermedad.

Mientras viajamos a Santiago a una consulta con la doctora más entendida en Chile sobre ésta enfermedad, la conclusión de ese día fue conseguir el tratamiento y un ventilador mecánico lo antes posible. En eso nos llaman de la isapre y nos afirman la aprobación del CAEC, nuestra emoción fue máxima así que nos dirigimos a hospitalizar lo antes posible mientras tramitamos el medicamento en paralelo. Un vez hospitalizado era demasiada información los doctores pasaban y pasaban y nos repetían todo los malo que podía pasarle a Borjita mientras sacabamos fuerza para presionar que llegara el medicamento lo antes posible.

Finalmente el 07 de mayo del 2019 Borja recibió su primera infusión de Spinraza® (primer medicamento para tratamiento de AME en el mundo), pero aún estaba el temor que Borjita no despertara de la anestesia ya que estaba muy débil, este día nos cambió,  pasamos de días tristes a los más felices de nuestras vidas.

Autores, familia de Borja

Mariajosé Caro Irarrázabal.
Rodrigo Diaz Bustamante.
Facundo Amaro Díaz Caro.

Sitio Oficial de la Campaña
https://ayudemosaborja.cl/