Constantemente hacemos revisiones de nuevas terapias que puedan mejorar a Borja, aparte siempre estamos apoyándonos con familias en el mundo del AME, para revisión de ejercicios, parámetros del ventilador, etc., y tenemos como meta en el futuro poder viajar a Boston y reunirnos con la Dra. Kathryn Swoboda, quien es la eminencia a nivel mundial de esta enfermedad, pero lamentablemente por temas de Covid-19 tuvimos que suspender el viaje. La segunda meta es que estamos detrás de un segundo nuevo medicamento que ya está aprobado en EEUU desde mayo 2019, este medicamento se llama Zolgensma.
Zolgensma es una terapia génica, que se usa para tratar niños menores de 2 años con atrofia muscular espinal (AME). Se administra como una infusión única en la vena, el medicamento es básicamente una terapia genética que introduce en la célula una copia normal del gen mutado mediante un vector y permite la fabricación de una proteína funcional. El vector para la introducción del gen es un tipo de virus que se conoce como virus adeno-asociado (AAV) que se emplea para transferir un gen al núcleo celular y lograr que se integre en el ADN de la neurona.
Es realmente un sueño ese tratamiento, sin ser la cura, repara el error genético con un virus, así Borja podría generar mayor cantidad de la proteína motora que necesita. Este medicamento al igual que Spinraza, es un tratamiento carísimo, su valor es de 2,2 millones de dólares y debe ser suministrado antes de los 2 años, por lo tanto tenemos menos de 7 meses para conseguirlo.
Durante meses consultamos e insistimos como poder conseguirlo, y en año nuevo apareció la noticia, el laboratorio Avenxis sorteará al azar 100 dosis a niños en el mundo que cumplan ciertas características y Borja previamente cumplía las condiciones.
Esto resultó ser una noticia tremenda para nosotros, pero para muchos, poner en una balanza el tratamiento que cambiaría o le salvaría la vida a un niño no debía ser entregado al azar, muchas instituciones lo consideran poco ético y decidieron no participar, nosotros en cambio, lo veíamos como la única esperanza de conseguirlo.
Volvimos a insistir y nos pidieron tiempo para evaluar, después supimos que no sólo era la postulación del paciente con su neuróloga, un establecimiento de salud debía postular y así responsabilizarse por el manejo técnico del tratamiento.
Finalmente, Clínica las Condes accedió a hacerlo, nos pidieron la documentación y en eso han pasado 4 meses, retraso por temas covid, etc., pero aún estamos a tiempo. El primer paso fue enviar una muestra de sangre a Holanda para comprobar que Borja tenga poca cantidad de anticuerpo y así sea compatible con el medicamento y lo segundo ya es participar de la lotería. Nos enteramos que la primera parte está cumplida y solo esperamos noticias de la postulación al concurso y ser ganadores de uno de los sorteos.
¡Estamos con mucha fé que esto resulte y cambie por completo la evolución en la rehabilitación de Borja, pedimos tus oraciones, deseos para cumplir este gran sueño y conseguir Zolgensma!!!
Autores, familia de Borja
Mariajosé Caro Irarrázabal.
Rodrigo Diaz Bustamante.
Facundo Amaro Díaz Caro.
